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éPidermolyse bulleuse: maladie génétique se caractérise par une fragilité de la peau

éPidermolyse bulleuse: maladie génétique se caractérise par une fragilité de la peau

épidermolyse bulleuse est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires qui causent des cloques sur la peau pour tout type de traumatisme. Il existe plusieurs types de épidermolyse bulleuse, avec des variables cliniques et les modes de transmission génétique.

La caractéristique frappante de cette maladie est la fragilité de la peau, et tout contact ou d'un traumatisme, même minime, provoque des cloques sur la peau. La cause de l'épidermolyse bulleuse est la mutation et l'altération des gènes. Ces altérations génétiques affectant les composants spécifiques de la zone de la membrane basale à la jonction entre l'épiderme et le derme.

Comme nous le savons, la peau est constituée de trois couches qui sont appelées respectivement l'épiderme (externe), le derme (intermédiaire où les navires sont , fibres, follicules pilo sébacés) et l'hypoderme, qui est gros. Dans l'épidermolyse bulleuse, en raison du défaut génétique, il existe un détachement de la peau, ce qui facilite la formation de cloques et de blessures chez les enfants.

Types épidermolyse bulleuse

Il existe plusieurs types d'épidermolyse bulleuse, toujours en rapport avec le type de structure compromis. Dans le groupe simple épidermolyse bulleuse, il existe quatre sous-types cliniques: Weber, Cackayne, Koebner, Dowling Meara. Aussi EB simple avec la dystrophie musculaire fin.

Ces différences sont dues à des mutations affectant diverses zones spécifiques de la jonction dermo-épidermique. Il existe plus de 20 variantes cliniques de l'épidermolyse bulleuse décrites dans la littérature. les modèles et les présentations cliniques héréditaires sont classés par microscopie électronique, comme le plan de clivage des bulles à la jonction du derme et de l'épiderme.

En général, la plupart des épidermolyse bulleuse sont autosomique dominante.

Caractéristiques de la maladie

Tout type d'épidermolyse bulleuse se caractérise par la formation d'ampoules avec un liquide jaune, ou même des zones sanglantes de traumatisme majeur, comme les mains et la plante des pieds. Lorsque des bulles apparaissent dans ces zones, il y a beaucoup de difficultés avec les tâches quotidiennes. D'autres régions telles que le genou et le coude sont également touchées.

Les manifestations de l'épidermolyse bulleuse, étant une maladie génétique, apparaissent déjà à la naissance et dans la petite enfance. Certains d'entre eux sont très sérieux à la naissance, ce qui provoque l'apparition de grosses cloques et des saignements qui au fil du temps deviennent plus petits et plus localisés.

De nombreux types de épidermolyse bulleuse peuvent améliorer à la puberté. Certaines variantes peuvent évoluer en cicatrices et aussi en formation Mily (pellets jaunes avec suif à l'intérieur). Il peut y avoir des changements dans les ongles et aussi la perte de cheveux, ainsi que la détérioration de la muqueuse buccale et des dents et d'autres organes tels que le tractus gastro-intestinal. Dans certains d'entre eux peuvent également apparaître une faiblesse musculaire en perturbant le mouvement.

Dans les cadres de épidermolyse bulleuse plus grave, il y a la formation des dents pauvres, les ongles dystrophiques et des cicatrices aussi alopécie. Dans ces cas plus graves, il existe une atteinte étendue, telle que l'anémie et le retard de croissance. En raison de la fragilité de la peau et la formation d'ampoules peut être une infection secondaire.

Comme expliqué, la cause de cette épidermolyse bulleuse changements génétiques connexes qui génèrent des défauts à la jonction des cellules des couches de déploiement de la peau. Plusieurs structures de la kératine sont affectées, tout comme les desmosomes, qui sont des structures qui s'accrochent à une cellule de l'autre. Les fibres de collagène impliquées dans ces structures de liaison de la peau sont également affectées.

Diagnostic

L'épidermolyse bulleuse ne peut être évitée. Le diagnostic peut être confirmé par une biopsie accompagnée par immunofluorescence qui peut identifier où est le point de clivage et de diagnostiquer le type de épidermolyse.

La microscopie électronique est considérée comme la méthode de diagnostic la plus précise. Il peut y avoir un diagnostic génétique / moléculaire, et le diagnostic prénatal est indiqué pour une épidermolyse plus sévère. Le diagnostic différentiel est fait avec des maladies qui ont des ampoules, comme le pemphigus bénigne de la famille, porphyrie congénitale, bulleuse de l'enfance bulleuse, impétigo bulleux et le syndrome de la peau ébouillantée.

Traitement

Il n'y a pas de traitement spécifique pour l'épidermolyse bulleuse, encore il n'y a aucun médicament qui contrôle ou prévient l'apparition de cloques. les tentatives de traitement sont effectuées avec des actifs, comme phénytoïne antipaludéens, les corticostéroïdes et les rétinoïdes, mais sans réel succès.

Prévention des blessures

Le plus important reste les mesures préventives qui devraient être engagées le plus tôt possible pour éviter la formation d'ampoules, la prévention des infections, la cicatrisation précoce et la prévention des séquelles.

Vêtements

les vêtements et les chaussures doivent être légers et ne pas causer des frictions sur la peau. Doit être utilisé bandages rembourrés sur les zones les plus sensibles à un traumatisme, comme les genoux et les coudes, et des gants, des chaussettes, des genoux et des coudières pour les matériaux non conformes.

Dans les formes dystrophiques, les soins devraient être améliorés pour éviter le doigt de pseudossinéquias (jonction une partie des doigts). L'utilisation de gants en matériau antiadhésif, en séparant les doigts, est une bonne option. Si le patient si le patient développe pseudossinéquias doit être évalué par le chirurgien orthopédique pour effectuer la libération de la chirurgie des doigts. Ces bulles doivent être vidées bulles et curatives

avec une aiguille stérile pour soulager la douleur et faciliter la guérison et les lésions érodées doivent être nettoyés avec des savons antiseptiques et recouvertes de pansements stériles.

pansements doivent être couvrant les lésions avec des acides gras essentiels ou des huiles minérales et végétales avec le placement ultérieur de gaze non-adhésives, pansements en silicone ou hydrocolloïdes non adhérents, pour éviter la traction et la formation de bulles au moment du retrait du pansement. Ceux-ci doivent être enlevés pendant le bain, quand ils sont humides.

Les antibiotiques

est indiqué l'utilisation d'antibiotiques topiques en cas d'infection secondaire et non à titre prophylactique, car il peut induire une résistance bactérienne. Les antibiotiques systémiques doivent être informés sur les infections importantes en raison du risque d'infection chez ces patients.

Hygiène bucco-dentaire

Dans les formes jonctionnels, en raison de la modification de l'émail et la forte incidence de la carie, le régime devrait être faible teneur en glucides (avec peu de sucre) et les soins d'hygiène bucco-dentaire doivent être améliorés avec l'utilisation de brosses douces et rince-bouche avec du fluorure et chlorhexidine.

lecteur

patients devraient être encouragés à marcher et bouger les bras et les jambes pour éviter les contractures résultant de la limitation mouvements.

puissance

soins nutritionnels sont essentiels pour les patients avec des formes plus graves que les difficultés actuelles pour la nourriture, devraient recevoir l'alimentation en calories 9rica haute teneur en calories) et hyper (riche en protéines), similaire à celle recommandée pour des brûlures au deuxième degré. En cas de difficulté à avaler, il est recommandé d'utiliser des aliments concassés ou pâteux, en petite quantité et plusieurs fois par jour. L'anémie doit être corrigée avec la supplémentation en fer.

Les patients avec des formes plus sévères doivent être traitées par une équipe multidisciplinaire qui comprend à la fois dermatologue comme chirurgien orthopédique, nutritionniste, pédiatre, psychologue, physiothérapeute et ondotólogo afin de minimiser les conséquences.

Thérapie génique

La grande perspective d'avenir sera la thérapie génique qui permettra de corriger le défaut génétique au niveau moléculaire. Expérimentalement, il a eu lieu le transfert de gène à kératinocytes de souris avec EB jonctionnelle ou fibroblastes de transfert dans des modèles animaux de épidermolyse bulleuse dystrophique, ou même le test in vitro et chez l'homme, le tout avec la normalisation fonctionnelle plus.

Plus récemment démontré le traitement des données probantes avec une population de cellules de moelle osseuse de corriger le défaut embryonnaire de la membrane basale des rats et des humains avec épidermolyse bulleuse dystrophique récessive.


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