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Avortements spontanés: comprendre comment leurs causes sont étudiées

Avortements spontanés: comprendre comment leurs causes sont étudiées

La fausse couche est une expérience personnelle terrible qui affecte malheureusement environ 15% des grossesses cliniquement identifiées et est l'une des complications obstétricales les plus courantes. Malheureusement, la raison qui a conduit à la perte du fœtus est assez difficile à déterminer. Cependant, ces dernières années, des études ont démontré que la génétique joue un rôle clé dans cette complication

Avortements sont classés en fonction des périodes de gestation:

1) jusqu'à 5 semaines (période pré-embryonnaire); <.

2) entre le 6ème. et le 9ème. semaines (période d'incubation) ;.

3) après 10 semaines de grossesse (période fœtale)

La perte sporadique est assez fréquent, environ 30 à 50% de tous les points de vue ne se terminent pas dans un bébé vivant. L'avortement récurrent, la perte consécutive de trois grossesses ou plus, survient chez environ 0,5 à 3% des femmes qui tentent d'avoir un enfant. Cette incidence est très élevée et doit faire l'objet de recherches approfondies du point de vue de la génétique médicale, en particulier lorsque l'âge maternel est écarté (plus la femme est jeune, plus les risques d'avortement sont importants). la fausse couche se produit?

Parmi les angoisses qui accompagnent la frustration d'un avortement, peut-être pas au courant des causes est l'un des plus importants, car elle provoque l'insécurité et l'anxiété, les facteurs qui compliquent également d'autres tentatives de tomber enceinte. Plusieurs facteurs sont associés à la perte de la grossesse, sporadique ou récidivante, et les facteurs génétiques sont - sans doute - les plus importants. Des études montrent que près de 70% des avortements a cause de chromosome, en fonction de l'âge de la femme.

Les anomalies chromosomiques les plus courantes sont le nombre (95%), qui peut être polyploïdie (ensembles de chromosomes surnuméraires) et aneuploïdie (les chromosomes ou moins: monosomies, trisomies ou polysomies). Ces changements se produisent au cours de la division cellulaire à la formation des oeufs et du sperme et sont également responsables de syndromes génétiques si le bébé sera né, comme le syndrome de Down, le syndrome de Patau, syndrome d'Edwards, entre autres.

troubles génétiques (60% des cas), la monosomiase du chromosome X (20%) et la polyploïdie (20%) sont les anomalies chromosomiques les plus fréquentes dans les pertes précoces. L'enquête sur la cause de la perte gestationnelle est très pertinente dans la clinique médicale d'aujourd'hui, car dans la grande majorité des cas, le couple a l'intention d'essayer une nouvelle grossesse. Par conséquent, la détermination de la cause de l'avortement peut permettre des interventions cliniques importantes à la réussite de la tentative suivante, et amener le couple à faire face émotionnellement avec la perte.

L'une des interventions cliniques possibles pour le couple qui ont une cause génétique déterminé pour les avortements récurrents est la recommandation de procédures de fécondation assistée associée à des biopsies embryonnaires - PGD. Les embryons sont analysés avec des tests génétiques spécifiques et seuls les embryons exempts d'anomalies génétiques seront implantés. Plusieurs études cliniques montrent que les chances de grossesse à terme? bébé né et en bonne santé? croître de façon exponentielle.

fait auparavant l'examen caryotype du fœtus avorté (son ADN a été analysé tous), et environ 60% du temps, il n'y a eu aucune constatation qui pourrait préciser s'il y avait ou non une cause génétique . Et quand un résultat est atteint, ce niveau d'imprécision de la réponse ne garantit pas un diagnostic correct. Mais aujourd'hui, il existe des tests utilisant la technologie NGS (Next Generation Sequencing) qui vous permettent de créer des panels génétiques qui clarifient l'étiologie de l'avortement avec une précision et une précision allant jusqu'à 99%.Pour les couples subissant une fécondation in vitro avec un DPI (biopsie embryonnaire préimplantatoire) existe déjà au Brésil un test génétique, également formaté sur la plate-forme NGS, qui donne des résultats en moins de 16 heures? ce qui pour certains couples est un avantage stratégique, puisqu'il ne sera pas nécessaire de geler l'embryon.

Confronté à toutes les possibilités de la science et de la médecine génomique pour comprendre les causes des avortements et le potentiel de solutions que la clinique Il est d'une importance fondamentale que le couple souffrant de la déception d'une interruption de grossesse cherche un médecin généticien pour effectuer une consultation de conseil génétique. Nous vivons à l'ère de l'information éclairante et la génétique est capable de donner de nombreuses réponses et aussi d'espérer pour ceux qui veulent fonder une famille.


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