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Maladie d'Alzheimer: une mutation génétique peut favoriser les cas précoces

Maladie d'Alzheimer: une mutation génétique peut favoriser les cas précoces

La maladie d'Alzheimer est la principale maladie neurodégénérative dans notre pays, avec environ un million deux cent mille Brésiliens touchés. Pour avoir une idée de son importance, la maladie de Parkinson - qui est la deuxième maladie neurodégénérative la plus répandue - compte environ deux cent cinquante mille personnes touchées, soit près d'un million de patients Alzheimer de plus que les parkinsoniens. Parmi les principaux facteurs de risque impliqués dans la maladie d'Alzheimer, le vieillissement est sans doute le principal. Cependant, certaines personnes peuvent développer la maladie d'Alzheimer avant 65 ans ou moins de 50 ans. Ce sont des cas d'Alzheimer à début précoce, qui ne représentent que 5% de tous les patients.

La maladie d'Alzheimer à début précoce est généralement familiale, différente de la forme sporadique classique, chez les personnes de plus de 65 ans . Il existe des gènes connus qui, lorsqu'ils sont mutés, peuvent conduire à ces syndromes, par exemple, la mutation du gène Presenilin 1 ou 2. Les tests génétiques pour ces mutations ne sont pas systématiquement disponibles mais sont effectués dans des laboratoires de recherche. La maladie d'Alzheimer précoce a tendance à avoir une évolution plus défavorable que la forme tardive, bien que le traitement soit similaire. Cependant, les familles avec ce problème dans lequel les gènes avec mutation sont identifiés sont de plus en plus une source d'études pour les médicaments qui modifient l'histoire naturelle de la maladie d'Alzheimer. Il est possible d'étudier, par exemple, les personnes qui ont le gène de la maladie mais qui n'ont pas encore manifesté de symptômes, comme la perte de mémoire pour les événements récents.

En résumé, la maladie d'Alzheimer précoce est considérée comme la forme classique. À l'avenir, cette population bénéficiera plus clairement des médicaments modificateurs de la maladie en identifiant les individus à risque (avec des mutations). Jusque-là, les grands facteurs de protection connus seront toujours l'activité physique et l'activité cognitive, une routine que nous devrions suivre sans relâche.


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