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Posez des questions sur le test sanguin pour détecter le syndrome de Down

Posez des questions sur le test sanguin pour détecter le syndrome de Down

est arrivé aux laboratoires juste brésiliens un test sanguin peut détecter des problèmes chromosomiques chez le fœtus de la neuvième semaine de grossesse. Le test appelé NiPt-PanoramaTM est commercialisé aux Etats-Unis depuis plus d'un an et a été créé pour le diagnostic précoce de la présence du syndrome de Down et d'autres troubles génétiques chez le fœtus. Jusqu'à ce jour au Brésil l'examen d'identifier amniocentèse des syndromes congénitaux est un test dans lequel une aiguille est insérée dans l'abdomen de la femme enceinte pour l'élimination de petites quantités de liquide amniotique sont analysés dans le laboratoire. Selon le gynécologue Arnold Cambiaghi, directeur de l'Institut de pauliste gynécologie et d'obstétrique - organisme chargé de mettre NiPt au Brésil - amniocentèse est une procédure invasive qui, selon la recherche peut conduire une personne sur 100 femmes à avorter spontanément. Le nouveau test sanguin serait une alternative avec des risques plus faibles. Vous voulez mieux comprendre comment cette procédure fonctionne? NIPT-Panorama ™ analyse la santé chromosomique du bébé dans les premiers stades de la grossesse, à travers le sang de la mère, prendre environ dix jours pour présenter le résultat. « Le test est récolté dans le bureau comme un test sanguin commun et aller aux États-Unis, où l'analyse du matériel génétique du fœtus qui circule dans pendant la grossesse est fait le sang de la mère », explique Arnold gynécologue. Le test est effectué au début de la grossesse, à partir de la neuvième semaine, car à ce stade, certaines cellules de l'embryon sont déjà passées dans le sang de la mère. Le pédiatre et expert sur le syndrome de Down Zan Mustacchi, responsable du Département de génétique clinique à l'hôpital Infantil Darcy Vargas, dit que si le matériel génétique a trois chromosomes dans certaines des paires étudiées de l'enfant (13, 18, 21, X et Y) est diagnostiqué pour l'une des maladies chromosomiques, comme trio identifié

il fait le diagnostic que le syndrome de Down

la version la plus complète du test détecte les principales maladies chromosomiques:.? syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome de Patau (trisomie cromossomo13), le syndrome Edwards (trisomie 18), le syndrome de Klinefelter et monosomie X, en plus du sexe du fœtus.

Combien ça coûte? une analyse capable détecter un plus grand nombre de maladies coûte 3 500 reais si l'on y procède.

Cet examen peut nuire au bébé

L'examen demande deux échantillons du sang de la mère - Photo Getty Images

« Panorama-le NiPt ne met pas en danger bien-être comme il est un simple test sanguin de la mère, du bébé », dit Arnold gynécologue. Contrairement à l'amniocentèse, cet examen est même en contact avec le sac amniotique qui protège et abrite le fœtus, ce qui évite le risque d'une fausse couche.

Le test peut être effectué au début de la grossesse?

Non Le test peut être fait à n'importe quel moment à partir de la 9ème semaine de gestation, mais la recommandation est entre 10 et 22 semaines. Pour effectuer le test de dépistage NiPt-Panorama a besoin de deux tubes de sang maternel - l'échantillon d'ADN d'une mère est utilisée par rapport à l'ADN du fœtus, et le parallèle donnera des résultats et des estimations de risque pour le fœtus pour les maladies énumérées. NIPT-Panorama ™ détecte le syndrome de Down et d'autres maladies ->

Le NIPT-Panorama ™ détecte le syndrome de Down et d'autres maladies - Photo Getty Images

Comme le résultat de l'examen est une comparaison entre la génétique de la mère et le fœtus, le matériel génétique du père n'est généralement pas nécessaire. Dans certains cas, il n'est pas possible de collecter suffisamment de matériel avec seulement l'échantillon de sang de la mère, et une deuxième collecte est nécessaire. "Un échantillon du père obtenu en recueillant des cellules de la muqueuse buccale avec une tige flexible peut aider à réduire ce besoin, mais ce n'est pas une règle pour la réussite de l'examen", explique Arnaldo, directeur d'IPGO. Le gynécologue Arnaldo dit que le test ne peut pas être effectué dans les grossesses multiples, dans les grossesses qui ont utilisé un ovule donneur ou dans les grossesses dans lesquelles la mère a déjà eu une greffe de moelle osseuse. "C'est parce que ces conditions peuvent provoquer une confusion du matériel génétique, empêchant un diagnostic précis", explique Arnaldo Cambiaghi. Sauf pour les exceptions, l'examen est indiqué pour les grossesses avec âge maternel avancé; changements dans d'autres marqueurs dans le sang maternel; antécédents personnels ou familiaux d'anomalies chromosomiques (aneuploïdie); échographie anormale; ou le désir du couple qui se soucie de ces maladies.

Pourquoi le diagnostic précoce est-il important?

Si le résultat est positif, le couple aura le temps de se préparer, de faire un rapport sur le syndrome congénital en question et de créer un environnement idéal pour recevoir l'enfant. Le pédiatre Zan dit que les mesures prises pendant la gestation peuvent être décisives pour le développement complet de l'enfant atteint du syndrome de Down, par exemple. "La première étape est de contrôler le gain de poids et d'avoir une surveillance nutritionnelle, en donnant la préférence aux aliments qui ont des nutriments agissant neurologiquement (comme les intellects), comme le poisson vert foncé et les légumes", explique l'expert. Il explique que ces mesures sont essentielles pour réduire la déficience intellectuelle d'un enfant.

Une autre mesure importante consiste à surveiller le développement du cœur du bébé, car les enfants atteints du syndrome de Down ont 50% plus de risques de souffrir d'une maladie cardiaque. , est la malformation du coeur, qui ne se développe pas complètement. "Identifier une maladie cardiaque prématurément peut prévenir les complications pendant la grossesse et l'accouchement, qui dans ce cas devrait être césarienne et avec une équipe médicale préparée", explique Zan Mustacchi.


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