aazsante.fr

Le Plus Grand Portail De La Santé Et La Qualité De Vie.

Autisme: la génétique peut diviser problème en sous-types

Autisme: la génétique peut diviser problème en sous-types

L'autisme est une maladie bien connue pour la grande variété de symptômes, avec des intensités différentes, qui peuvent perturber le comportement, la communication et l'interaction sociale d'un enfant. Pour certains temps, la science sait que cette condition est fortement influencée par la génétique, mais d'identifier une cause unique pour l'apparition de l'autisme est encore difficile. Même chez les jumeaux identiques peuvent se produire différentes formes de la maladie.

Ces dernières années, en raison de ce qui semble être une « épidémie » du problème et aux progrès de la technologie génomique (plus précis, rapide et bon marché) pour rechercher les causes génétiques et héréditaires de l'autisme s'est intensifié dans le monde entier et a donné des résultats prometteurs. En octobre 2014, l'une des plus grandes études internationales jamais menées a conclu qu'il y a 33 gènes impliqués dans l'autisme. L'enquête, menée dans le Icahn École de médecine du Mont Sinaï à New York (Etats-Unis), a analysé des milliers d'échantillons d'ADN d'enfants atteints d'autisme et leurs parents d'évaluer l'impact des mutations génétiques dans le développement Parmi les 33 gènes liés à l'autisme, 7 gènes sont complètement nouveaux pour les scientifiques (en lien avec l'autisme); 11 n'étaient pas considérés comme un risque réel en raison du manque de données, et 15 étaient déjà connus comme des propagateurs potentiels de la maladie. L'étude a également révélé que de petites et rares mutations génétiques dans 107 gènes peuvent également contribuer au risque d'autisme. Plus de 5% des personnes étudiées avec l'autisme a montré des mutations génétiques (avec la perte de la fonction du gène) pas hérité.

De nouvelles divisions de l'autisme

Avec l'avènement de NGS, un séquençage d'ADN de nouvelle génération, les chercheurs ont commencé à se concentrer sur des mutations de paires de bases individuelles et de petites insertions ou délétions sur des gènes spécifiques. En mai de cette année, l'Université de Washington (États-Unis), nous avons procédé à une étude d'avant-garde qu'au lieu de commencer par une caractérisation détaillée des symptômes d'un individu, puis traquer le gène responsable ou d'une mutation, les chercheurs ont étudié des variantes génétiques partagées qui peut point commun aux chemins de désordre.

même avec seulement 20 familles qui ont participé à l'étude à Washington, les résultats ont été tout à fait satisfaisant, comme l'ont identifié une liste croissante des sous-types de l'autisme chez les enfants qui ont la même mutation génétique et ont des symptômes très similaires.

Cette approche a produit une liste croissante des sous-types de l'autisme chez les enfants avec la même mutation ont un ensemble très similaire des symptômes. Le processus ressemble à la recherche sur le cancer depuis plus de 20 ans. Le cancer a été considéré comme une seule maladie, mais nous savons maintenant qu'il ya plus de 200 types de cancers, chacun avec leurs déterminants génétiques et environnementaux. La même logique a été appliquée à la recherche sur l'autisme pour aider à démêler la complexité du problème. Et la recherche génétique est le premier outil à utiliser.

Comme cette recherche applique aujourd'hui?

Bien que la recherche est prometteuse et bien a été découvert et compris sur la maladie au cours des dernières années, nous sommes encore loin de déterminer la qui provoque l'autisme. On peut dire que le « déclencheur » pour le développement de la maladie est des causes génétiques, mais beaucoup d'autres (facteurs environnementaux) sont impliqués et ont encore à définir.

Toute cette profondeur de la connaissance est importante pour les familles d'avoir une meilleure compréhension et la recherche de soutien. Un diagnostic génétique pourrait aider les parents à comprendre les bases de l'autisme et ainsi se rendre compte qu'ils ne sont pas à blâmer pour l'état de leur enfant. Mais la vérité est que nous sommes encore loin de savoir ce qui cause l'autisme, même si nous sommes vraiment sur la bonne voie pour le savoir.


Les viandes transformées augmentent le risque de montre l'étude du cancer du sein

Les viandes transformées augmentent le risque de montre l'étude du cancer du sein

La vie moderne de plus en plus intense, entravé l'excellente habitude de préparer leur propre nourriture et cédé la place à des aliments prêts-à-manger ou faciles à préparer. Cependant, une grande partie de ces aliments sont associés à un risque accru de cancer. Selon une étude réalisée par des chercheurs de l'Université de Glasgow, en Écosse, les femmes qui consomment trois tranches de bacon ou deux saucisses peuvent présenter un risque développer un cancer du sein.

(Santé)

Effets secondaires de l'anesthésie dentaire et causes du traitement

Effets secondaires de l'anesthésie dentaire et causes du traitement

Des procédures médicales sont parfois nécessaires pour maintenir votre santé, y compris votre santé buccodentaire. L'anesthésie est nécessaire dans un certain nombre de procédures, qu'il s'agisse de la chirurgie du genou ou de l'obturation d'une cavité avancée, et lorsqu'elle est administrée correctement, elle n'est pas préoccupante.

(Santé)