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Le test d'harmonie peut détecter le syndrome pendant la grossesse

Le test d'harmonie peut détecter le syndrome pendant la grossesse

Le test Harmony est un examen effectué durant la grossesse pour évaluer certaines maladies génétiques du fœtus. L'examen est une analyse de l'ADN du foetus qui est libre dans le sang maternel

approprié pour évaluer le risque de troubles chromosomiques du fœtus, le test de l'harmonie peut faciliter le diagnostic de certains syndromes tels que :.

  • trisomie 21 ( Le syndrome de Down)
  • trisomie 18 (syndrome Edwards)
  • trisomie 13 (syndrome de Patau)

Vous pouvez également identifier le sexe du foetus et les changements dans les chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner et le syndrome Klinefelter. Cependant, dans ces cas, les résultats de l'enquête peuvent être moins précis.

Le test Harmony est plus sensible que l'échographie morphologique associée à la biochimie de la mère, qui est la méthode traditionnelle pour la recherche chromosomique. Ce test identifie 99% des cas de syndrome de Down, avec un taux de faux positifs inférieur à 0,1%. De plus, elle peut être réalisée à l'âge gestationnel plus tôt que l'échographie -. À partir de 10 semaines de grossesse

Synonyme

test non invasif des anomalies chromosomiques par ADN libre

Indications

Test Harmony ne fonctionne pas est un examen prénatal obligatoire, mais peut être effectué par une femme enceinte. Certains patients sont plus susceptibles de subir le test parce qu'ils présentent un risque accru de trisomie. Voir les caractéristiques qui peuvent justifier le test:

  • top âge maternel 35
  • enfant
  • Les patients présentant des changements dans l'échographie ou le premier trimestre biochimique maternelle (augmentation de la clarté nucale, par exemple

Contre-indications

Il n'y a pas de contre-indication au test. Il peut également être fait dans les cas de gestation de jumeaux, de fécondation in vitro ou d'ovodoation. Ceci est important car il existe d'autres tests similaires sur le marché qui ne sont pas applicables aux grossesses gémellaires (jumeaux) et ovodoação pour des raisons techniques.

Il y a des situations où le test Harmony ne peut pas remplacer les procédures invasives classiques. Les principales conditions sont les suivantes:

  • clarté nucale supérieure à 3,5 mm
  • malformations fœtales
  • très faible Biochimie maternelle (PAPP-A et betahCG gratuit ci-dessous 0,3MoM)

Les femmes enceintes dans les conditions ci-dessus peuvent faire Test d'harmonie, donc les profils ne représentent pas nécessairement une contre-indication. Cependant, ils ont encore besoin de faire d'autres tests invasifs pour diagnostiquer les troubles chromosomiques.

Préparation à l'examen

Le jeûne ou l'ordonnancement n'est pas nécessaire pour l'examen. Cependant, il est nécessaire de vérifier les temps de collecte dans le centre d'appels, car ces tests sont envoyés au Royaume-Uni, il est nécessaire de respecter les règles de l'aéroport d'envoyer du matériel à l'étranger.

Comment est

Arrivée Au laboratoire, le test Harmony est effectué par un professionnel de la santé comme suit:

  • Une fois le patient assis, un élastique est attaché autour de son bras pour arrêter l'écoulement du sang. Cela provoque les veines deviennent plus larges, aidant les professionnels à percer un
  • Professional rend le nettoyage avec zone de bras d'alcool où la ponction est effectuée
  • L'aiguille est introduite dans la veine, puis retirée si seulement 10 ml de sang
  • Le sang est recueilli directement dans le tube à vide
  • L'élastique est retiré et une gaze est placée sur le site de ponction. Le professionnel peut appuyer légèrement sur la place pour éviter tout saignement
  • Un pansement est placé sur le site

durée du temps de test

Le test prend quelques minutes pour effectuer -. Juste le moment de la collecte du test sanguin

Recommandations postérieures à l'examen

Il n'y a pas de recommandations spéciales après l'examen. La patiente peut exercer ses activités normalement

Fréquence d'examen

Il n'y a pas de périodicité définie pour l'exécution du test Harmony. Les femmes enceintes avec ou sans suspicion de troubles chromosomiques peuvent passer l'examen une ou plusieurs fois pendant la grossesse - tout dépend de l'orientation médicale

Risques

Les risques inhérents à l'épreuve de l'harmonie sont extrêmement rares .. Tout au plus, il peut y avoir une contusion à l'endroit où le sang a été prélevé.

Les personnes qui utilisent des anticoagulants ou des médicaments pour les problèmes de coagulation peuvent présenter un saignement continue après la collecte. Dans ces cas, il est important d'informer le professionnel de la santé du problème avant le prélèvement.

Résultats

Les résultats du test sont habituellement disponibles dans les 10 jours suivant le prélèvement. Cependant, cela peut prendre jusqu'à 20 jours selon la concentration d'ADN fœtal libre dans l'échantillon.

Résultats normaux

Le matériel génétique de l'homme a 46 chromosomes disposés par paires - d'où 23 paires de chromosomes. Sur ce total, une paire de chromosomes détermine le sexe (XX ou XY) et les 22 autres paires sont liées à des caractéristiques génétiques de la personne

A trisomie qui se produit lorsque certains de ces paires a un chromosome supplémentaire -. Devenir trio place d'une paire. De cette façon, le test Harmony analyse le matériel génétique du bébé et quantifie des régions spécifiques des chromosomes pour voir s'il y a une quantité supplémentaire d'ADN. En cas d'ADN supplémentaire dans les régions analysées, on suppose qu'il ya plusieurs chromosomes, soulevant le soupçon d'une trisomie.

Les résultats normaux indiquent un faible risque de trisomie, avec une probabilité inférieure à 1 à 10 000 du fœtus syndrome présent vers le bas ou d'autres syndromes étudiés.

résultats anormaux

un haut risque considéré indique que le fœtus est plus probable qu'improbable 1 à 10 000 pour présenter quelques-unes des trisomies étudiés. Cela ne signifie pas que le bébé a le syndrome -. Dans ces cas, il est suggéré d'autres recherches avec effectuer un test pour confirmer le diagnostic, comme l'amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales

Si le résultat est positif, indique la couple parler au médecin pour se préparer, s'informer sur le syndrome congénital en question et créer un environnement idéal pour recevoir l'enfant. Les mesures prises pendant la gestation peuvent être déterminantes pour le plein développement de l'enfant atteint de trisomie.


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