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Les maladies héréditaires peuvent être inversées et non manifestes

Les maladies héréditaires peuvent être inversées et non manifestes

Les maladies héréditaires :. sont des images dans lesquelles un patrimoine génétique transmis entre les générations et qui manifestera à un moment donné dans la vie. Nous connaissons tous des familles avec plusieurs membres atteints de diabète ou d'obésité, souffrant d'hypertension ou d'allergies. La maladie fait partie de la génétique familiale et dans ce cas c'est une maladie héréditaire. Ceci est différent d'une maladie génétique, comme vous pouvez le lire dans cet article

Le cancer peut être une maladie génétique - trop de soleil sans protection et «apparaît» comme un cancer de la peau. Mais cela peut aussi être une maladie héréditaire. Le cas Angelina Jolie est un exemple de l'héritage de gènes défectueux de la mère.

maladies héréditaires ne sont pas une phrase

Beaucoup de gens se demandent si le fait d'avoir une maladie héréditaire signifie qu'ils se manifesteront. Le fait qu'il s'agisse d'une maladie héréditaire ne signifie pas qu'elle est irréversible. Un grand nombre des caractéristiques héritées des parents peuvent changer ou être modulée en fonction de facteurs environnementaux

Pour certaines maladies, les facteurs environnementaux et le mode de vie ne peuvent pas influencer, comme le cancer :. Des études montrent que seulement 5 à 10% des cancers sont définitivement héréditaires.

Les facteurs environnementaux exercent une grande influence sur le développement de maladies génétiques héréditaires. Des maladies communes comme l'obésité, le diabète et l'hypertension? qui a des caractéristiques polygéniques - dépendent fondamentalement de la contribution de l'environnement à leur développement. Ainsi, le facteur héréditaire peut être neutralisé, la personne est informée des facteurs de risque liés à leur patrimoine génétique et ont mode de vie sain.

La médecine génomique permet déjà d'étudier les gènes et leur réponse aux effets environnementaux, il est donc possible de connaître le plus tôt possible si la personne est ou non porteur de mutations qui se produisent dans la famille, dans le cas du cancer par exemple, et d'adopter des mesures qui peuvent empêcher la maladie ou même adopter des traitements radicaux pour le cancer ne se développe pas.

Classification des maladies héréditaires

Mais comment savoir quelles sont les maladies les plus liées à l'environnement? La connaissance de la classification de ces maladies contribue considérablement:

troubles monogéniques: sont une conséquence d'une mutation ou une altération dans la séquence d'ADN d'un gène unique. Plus de 6000 maladies héréditaires monogéniques (ou mendéliennes) ont été identifiées. Parmi les plus connus sont:

  • Drépanocytose
  • Mucoviscidose
  • la maladie de Batten
  • Maladie de Huntington
  • Syndrome de Marfan
  • hémochromatose
  • Alpha-1 antitrypsine
  • la dystrophie musculaire de Duchenne
  • X syndrome fragile
  • hémophilie un
  • phénylcétonurie

maladies polygéniques :. sont produits par la combinaison de divers facteurs environnementaux et des mutations dans plusieurs gènes, habituellement de chromosomes différents. Ils sont également appelés maladies multifactorielles et, en raison de leur complexité causale - parce que les facteurs environnementaux et le style de vie influent sur l'apparition des maladies - sont assez difficiles à analyser. Parmi les maladies héréditaires polygéniques les plus fréquentes sont:

  • Hypertension
  • Maladie d'Alzheimer
  • Diabète sucré
  • Certains cancers
  • Obésité

Habituellement, ce deuxième groupe de maladies généralement plus influencé. l'environnement, mais voir les principales catégories ci-dessous:

maladies métaboliques: des conditions telles que le diabète de type 2 et l'obésité, et même certains types de cancer, dépendent fortement des facteurs environnementaux à se manifester. Par exemple, l'obésité: une personne dont on sait qu'elle possède cet héritage génétique et qui n'adopte pas d'habitudes alimentaires saines et qui n'exerce pas, collaborera certainement avec l'histoire familiale. Dans les familles obèses, la transmission de mauvaises habitudes alimentaires est courante, de sorte que même le chien peut souffrir d'obésité - ce qui n'est certainement pas un fait lié à la génétique familiale.Maladies cardiovasculaires:

crise cardiaque et accident vasculaire cérébral (AVC) ont une charge génétique: il est tout à fait des enfants communs d'un infarctus du myocarde que les parents ont le même problème. Mais les facteurs environnementaux et les habitudes de vie - alimentation, l'inactivité physique, le tabagisme, le niveau élevé des filiales au stress, l'hypertension et le diabète ne sont pas des facteurs déterminants pour l'apparition de la maladie que les facteurs génétiques troubles émotionnels:

. la dépression et l'anxiété ont des caractéristiques héréditaires, mais elles dépendent fortement des facteurs environnementaux pour leur développement. Selon les experts, les soins maternels la personne reçoit dans l'enfance peut influencer de façon déterminante dans la capacité de la personne à faire face à des situations stressantes à l'âge adulte Problèmes orthopédiques :.

comme durillon, l'ostéoporose et l'arthrose sont héréditaires dans la nature et peut aggravées par plusieurs facteurs liés à l'environnement, comme l'utilisation de chaussures inappropriées, par exemple. cancer est héréditaire?

par rapport au cancer, seulement 5-10% est héréditaire dans la nature, selon l'Institut brésilien du cancer ( Inca). Dans tous les autres cas, les facteurs environnementaux déterminent l'apparition de la maladie :. Le tabagisme, une surexposition au soleil, les produits chimiques cancérigènes, entre autres facteurs

Améliorer l'environnement pour prévenir les maladies héréditaires

En général tous, nous devons chercher à maintenir un mode de vie sain pour les prevenirmos de toute maladie: bonne alimentation, l'exercice de routine, la modération avec l'alcool et le tabagisme, pas de médicaments, etc. Mais pour ceux qui sont les héritiers de maladies héréditaires - évitables - ces habitudes sont cruciales pour la vie et, en particulier, à la qualité de vie

Nous entrons dans une époque où la consultation d'un médecin généticien fera partie. soins de santé de routine de l'enfance, parce qu'une consultation de conseil génétique sera essentiel pour guider la personne et la prise en charge de votre santé.

le généticien fera une histoire, en tenant compte des données individuelles et familiales de l'individu, puis cartographie génétique nécessaire. D'après les résultats, le cas échéant mutations génétiques importantes, la personne sera guidée à adopter certaines habitudes de vie et peut-être de demander un expert médical pour des lignes directrices plus précises pour l'état de santé qui peut se manifester dans un avenir proche ou éloigné.


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