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Erreurs innées du métabolisme: comprendre ce qu'ils sont

Erreurs innées du métabolisme: comprendre ce qu'ils sont

erreurs innées du métabolisme (IEM) sont des troubles génétiques rares (héritée) dans laquelle le corps ne peut pas transformer les aliments en énergie correctement. Ces troubles sont généralement causées par des défauts dans les protéines spécifiques (enzymes) qui aident à métaboliser les aliments.

Un produit alimentaire qui n'est pas synthétisée dans l'énergie peut accumuler dans le corps et provoquer un large éventail de symptômes. Diverses erreurs innées du métabolisme provoquent des retards de développement ou d'autres problèmes médicaux, sinon contrôlée.

erreurs innées du métabolisme sont considérés comme la cause des maladies métaboliques héréditaires (HMD), un groupe de maladies qui représente environ 10% toutes les maladies génétiques.

mais aujourd'hui, parce qu'ils sont rares cas individuellement et avec des manifestations cliniques non spécifiques, est assez fréquent de se produire un diagnostic tardif, ce qui provoque un retard dans le traitement qui peut être irréparable pour l'enfant.

d'autre part, le diagnostic précoce et l'intervention clinique appropriée peut sont très bénéfiques pour de bons résultats pour les patients.

Qu'est-ce que les maladies et les cadres sont englobés dans cette catégorie?

Il existe plusieurs types d'erreurs innées du métabolisme. Traditionnellement, les maladies métaboliques héréditaires sont classés comme des troubles du métabolisme des glucides, des protéines, des acides organiques, ou des maladies du stockage lysosomal. Dans les dernières décennies, des centaines de nouveaux troubles métaboliques héréditaires ont été découverts et ont proliféré catégories.

Certaines conditions métaboliques sont des catalyseurs de cas symptomatiques aiguës dans les erreurs innées du métabolisme des patients. Les suivants sont des troubles du métabolisme liés aux principaux facteurs déclenchants:

ProtéinesfructoseSevrageGalactoseGlycérineGlucidesrapide, infection, fièvre, catabolismeanesthésie, chirurgiedrogue
défauts du cycle de l'uréeintolérance au fructoseintolérance au fructosegalactosémieglycérol intolérancepyruvate déshydrogénaseaminoacidopathiesévénements thromboemboliques dans homocystinurieporphyries
intolérance lisinúria protéine1,6-diphosphatase fructose carence1,6-diphosphatase fructose carencedes défauts dans la chaîne respiratoire mitochondrialeles défauts d'oxydation d'acides grasmaladies des colonnes précédentesdéshydrogénase glucose-6-phosphate
syndrome triple Hdéfauts de cycle de l'uréeHyperinsulinismecycle défauts d'urée
Sirop de sirop d'érablelisinúria de protéines de l'intoléranceDéfauts de gluconéogenèse
des acides organiquessyndrome Triple Hglycogénolyse défauts (glycogénose)
Hiperinsulismo maladie urine sirop d'érable
acidémies organique

quelle est l'incidence de ces problèmes?

la grande majorité des erreurs innées du métabolisme est constitué de maladies qui affectent le corps dans son ensemble, ce qui implique généralement des efforts médicaux de différentes spécialités pour le diagnostic à obtenir .

Les problèmes se manifestent à tout âge. En isolement, l'incidence de la maladie métabolique est faible, parce que l'héritage est autosomique récessive, à savoir, ont besoin de deux gènes égaux à manifester. Le fait qu'ils soient sous-estimés contribue également à cette faible incidence officielle. La fréquence de ces troubles métaboliques est plus importante lorsque les 500 troubles les plus populaires sont analysés, ce qui donne un rapport de 1 pour 5 mille naissances vivantes.

Au Brésil, la prévalence estimée de certaines maladies telles que la phénylcétonurie est 1 cas pour tous les 12 à 15 mille nés. « La maladie d'urine de sirop d'érable » a une prévalence de 1 sur 43.000 naissances et carence en biotidinase affecte 1 dans chaque 125.000 naissances vivantes.

Certaines erreurs innées du métabolisme ne peuvent jamais être diagnostiquées? Les erreurs innées du métabolisme individuellement sont rares, mais collectivement elles sont communes. Ils habituellement présents dans la période néonatale ou dans l'enfance, mais peut se produire à tout moment, même à l'âge adulte.

Le diagnostic d'une maladie héréditaire du métabolisme est difficile et prend souvent lieu par l'exclusion d'autres conditions plus communes. Il est donc important que les médecins soient attentifs à inclure une MIE dans le diagnostic différentiel.

Le diagnostic ne nécessite pas une connaissance approfondie des voies biochimiques ou des maladies métaboliques individuelles. Une compréhension des principales manifestations cliniques des erreurs innées du métabolisme fournit la base pour savoir quand considérer le diagnostic. Un indice élevé de suspicion est le facteur le plus important pour faire le diagnostic clinique

Un grand nombre de ces peintures se manifestent dans le Léthargie de nouveau-nés, des convulsions, des vomissements, hypotonie, ou des troubles électrolytiques, entre autres symptômes. Les signes avant-coureurs du diagnostic varient considérablement, car les signes et les symptômes peuvent être confondus avec d'autres problèmes de santé. Beaucoup d'enfants meurent d'une telle image, mais la mort est attribuée à des causes plus communes.

La nature transitoire des symptômes et des signes est un autre facteur qui rend difficile le diagnostic des erreurs innées du métabolisme. Les allergies alimentaires et les situations de stress sont traités palliation, alors que la condition plus grave passe inaperçu

En termes de ses manifestations cliniques, les cas sont généralement divisés en quatre groupes :.

1) groupe de patients présentant des symptômes aigus peu de temps après la naissance;

2) Groupe de patients présentant des symptômes aigus et souvent récurrents après la période post-natale - en général 29 jours de vie à l'âge adulte;

3) Groupe du tableau clinique spécifique, avec détérioration progressive d'un organe ou d'un système. Dans ce groupe sont la maladie dégénérative du cerveau, une maladie hépatique évolutive, les syndromes très spécifiques tels que homocystinurie, entre autres,

4) groupe de patients souffrant de maladies chroniques qui peuvent être de nature générale et un retard mental non spécifique par l'accumulation de substances toxiques, retard de croissance pour éviter les substances toxiques dans les aliments.

Comment le diagnostic des erreurs innées du métabolisme?

le diagnostic d'une maladie héréditaire métabolique commence par la suspicion clinique essentielle, à la suite des tests de laboratoire simple, comme le dépistage urinaire, le dosage enzymatique complexe et les investigations génétiques.

De nombreuses maladies résultant d'erreurs innées du métabolisme sont maintenant détectables par des tests de dépistage du nouveau-né.

Il existe une technologie révolutionnaire, la chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse (GC / MS), qui permet de tester à plus de 100 troubles métaboliques génétiques. En raison de la multiplicité des conditions, de nombreux tests de diagnostic différents sont utilisés pour faire le

dépistage génétique . Un résultat anormal est généralement confirmé par la suite des « tests finaux » afin que les soupçons sont confirmés. Parmi les tests les plus couramment utilisés, et le plus important, pour diagnostiquer des erreurs innées du métabolisme est le dépistage urinaire. Ce sont des tests simples et peu coûteux qui étudient les altérations du métabolisme des acides aminés, des glucides, des glycoaminoglycanes, des acides organiques et des porphyrines, entre autres paramètres. Mais il est le dosage de l'enzyme qui donnera un diagnostic concluant dans la plupart des cas.

En outre, dans les familles qui subissent des procédures de fécondation d'embryons in vitro sont testés et sélectionnés pour ne pas présenter ces maladies à l'avenir.

erreurs innées du métabolisme peuvent être traités?

Les patients suspectés ou ont été diagnostiqués avec des erreurs innées du métabolisme connues, ont besoin d'un traitement d'urgence pour le métabolisme de se stabiliser. les nouveau-nés avec des résultats positifs dans le dépistage d'une erreur métabolique congénitale peuvent nécessiter une évaluation rapide, avec des tests de confirmation, et commencer à la gestion des maladies spécifiques immédiate.

Parmi les premières mesures de traitement sont abstenant de les aliments qui peuvent déclencher des symptômes (telles que le gluten, le lactose et la nourriture ne sont pas permis aux enfants souffrant de phénylcétonurie, par exemple.)

la stimulation de l'anabolisme, avec des solutions de glucose ou même l'utilisation de l'hormone de croissance et glicoinsulinoterapia est également une mesure thérapeutique immédiate .

Cocktails de vitamines du groupe B et d'autres vitamines et minéraux de remplacement seront également nécessaires pour le contrôle des symptômes cliniques, en particulier lorsque l'enfant a des crises.


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