Syndrome de Patau conduit à la naissance des enfants ayant des problèmes cardio-vasculaires, neurologiques et moteur

Le syndrome de Patau a d'abord été décrit par généticien médical Klaus Patau en 1960. Elle est une trisomie du chromosome 13, ce n'est pas une maladie héréditaire. C'est simplement et malheureusement un accident génétique dans 97% des cas. Un chromosome sur place, une maladie génétique, sans culpabilité et sans blâme.

Au lieu d'une paire de chromosomes, comme il est normal, la personne qui a une trisomie ont trois chromosomes égaux ensemble. Dans le cas du syndrome de Patau, la trisomie se produit sur le chromosome 13. syndrome de Down, aussi une trisomie, a lieu sur le chromosome 21.

En plus de retard mental, le syndrome de Patau a des malformations graves du système nerveux central et les organes l'enfant. En règle générale, ils se produisent des malformations cardiaques congénitales, et aussi des problèmes urogénitales: chez les garçons, cryptorchidie (lorsque les billes ne quittent pas le bas-ventre, provoquant hernies ou anomalies), et l'utérus bicornado filles (divisé en deux), et les ovaires hypoplasie et polykystique des reins <.

il est normal pour les enfants atteints de cette maladie ont des caractéristiques physiques spécifiques, telles que la fente labiale et fente palatine, les mains serrées et la plante des pieds cambrés, par exemple. Problèmes avec les yeux qui sont habituellement petits, extrêmement distants ou absents, et les oreilles mal formées et mal positionnées. Les mains et les pieds. peut avoir un sixième doigt et / ou des doigts qui se chevauchent

Certaines maladies sont habituellement associées au syndrome: problèmes cardiaques, la surdité, retard mental, les maladies rénales, entre autres conditions. La survie des personnes atteintes de cette anomalie est assez faible, peu de personnes arrivent à 10 ans de la vie, et sont tenus de soins intensifs pour contrôler les symptômes et assurer la survie.

Malheureusement, il n'y a pas de remède viable pour ce syndrome, mais certaines chirurgies peut contribuer à réduire le risque de décès et même obtenir l'amélioration de certains symptômes des nourrissons atteints de trisomie 13. en effet, depuis la naissance de ces enfants sont accompagnés par le personnel médical, car l'insuffisance cardiaque est la principale cause de la mort. Malheureusement, le pronostic post-chirurgical du tableau clinique n'apporte pas beaucoup d'espoir dans la grande majorité des cas. Même les enfants qui sont libérés après la chirurgie nécessitent un suivi médical soigneux et constant. Une partie de la thérapie comprend la formation des parents afin qu'ils soient en mesure d'effectuer certaines tâches qui peuvent être d'une importance vitale pour le nouveau-né.

Les difficultés et les limites de la vie sont souvent chez les enfants touchés par le syndrome de Patau, tous associés à problèmes cardiaques, neurologiques et moteurs. La plupart des enfants (environ 90%) ne parlent pas et ne marchent pas sans dispositifs d'assistance.

L'incidence du syndrome de Patau est 1 dans chaque 5000 naissances. les causes définies pour le syndrome de Patau n'existent pas, mais comme cela arrive souvent avec la plupart des trisomies, l'âge de la mère peut être un facteur de risque. Les femmes de plus de 35 ans sont plus sujettes à cet accident chromosomique, responsable de la plupart des avortements spontanés. Seulement 2,5% des grossesses où le fœtus le syndrome transporte aller à terme.

Tests génétiques prénatal non invasif sont capables de détecter le risque d'un bébé né avec le syndrome de Patau de la semaine 9 grossesse, avec un taux de réussite de 99,99%. Depuis l'avènement de ce type de test, qui est disponible au Brésil depuis Avril 2013, des milliers de couples à travers le monde utilisent ce test qui peut diagnostiquer d'autres syndromes chromosomiques, comme vers le bas, Edwards et les changements dans les chromosomes X et Y, en plus des microdélétions génétiques. Habituellement les couples qui tombent dans une sorte de risque génétique de la conception, que ce soit dans l'histoire familiale (maladie héréditaire), que ce soit en raison de l'âge de la mère, ou à cause d'autres critères. En moins de 3% des cas il peut y avoir une récurrence du syndrome de Patau dans les grossesses futures, cela se produit lorsque l'un des parents montre un changement dans l'examen de caryotype.

La science fournit la ressource pour que le couple soit pleinement informé de la santé du bébé auquel il s'attend. L'information sur ce type de test génétique sert à apporter une tranquillité d'esprit totale à la grossesse en cours ou à alerter le couple sur les problèmes auxquels ils devront faire face en cas de résultat positif pour le syndrome de Patau ou une autre maladie génétique. y compris génétiques, font partie de la vie. Mais ce n'est que l'attitude du couple face à l'accident génétique qui fera la différence dans leur vie.

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