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Diagnostic et cartographie génétique préimplantatoire: la prévention des maladies génétiques et des avortements

Diagnostic et cartographie génétique préimplantatoire: la prévention des maladies génétiques et des avortements

Est une biopsie d'une ou plusieurs cellules d'un embryon, dans le but de détecter des altérations génétiques avant le transfert vers l'utérus maternel. Ainsi, seuls les embryons sans ce type de changement sont implantés.

Il est fait avec des embryons obtenus par des techniques de fécondation in vitro. Ces tests sont importants parce que les problèmes génétiques peuvent causer des fausses couches ou des enfants malsains de naissance.

Pour mieux comprendre l'importance de la génétique, il est important de savoir que l'ADN détermine toutes les caractéristiques de notre corps, de la couleur des yeux et la peau au fonctionnement de nos systèmes et organes. L'ADN est déterminé par des gènes dont les séquences forment des chromosomes. L'être humain a 46 chromosomes, qui se rejoignent en 23 paires. Les chromosomes de la même paire sont appelés homologues

Cependant, il peut souvent y avoir des problèmes dans les chromosomes. Quelque chose de très commun chez les femmes plus âgées est d'avoir un embryon avec seulement un ou trois chromosomes du même type, appelé monosomie et trisomie, respectivement. Les trisomies sont responsables de plusieurs syndromes, tels que le syndrome de Down. Déjà la monosomie la plus célèbre est le syndrome de Turner, dans lequel l'enfant naît seulement avec un chromosome sexuel féminin. La monoploïdie, la triploïdie ou la tétraploïdie peuvent se produire lorsqu'il n'y a qu'un, trois ou quatre chromosomes homologues dans toutes les paires. Ces derniers cas sont une cause majeure de fausses couches.

D'autres fois, cependant, de plus que le nombre de chromosomes est juste, il peut y avoir des problèmes dans la structure génétique de ce chromosome, comme inversés, gènes dupliqués ou même manquants. De plus, il peut y avoir échange de matériel génétique entre deux chromosomes qui ne font pas partie de la même paire, qui peut être due à la naissance des enfants ayant une déficience intellectuelle et physique, et même provoquer l'impossibilité de l'embryon et encore une fausse couche.

Et même si tout va bien avec l'ordre des gènes et le nombre de chromosomes, certains gènes peuvent, à eux seuls, engendrer des problèmes génétiques. Des maladies telles que l'anémie falciforme, la cécité et la fibrose kystique sont causées par des paires de chromosomes normaux et transmis de père en fils.

Autres noms

PGD et PGS (abréviation anglaise scans), la biopsie embryonnaire

Comment cartographie génétique préimplantatoire et diagnostic

Techniques de fécondation in vitro, l'ovule et le sperme sont fécondés en dehors du corps de la femme. Normalement, il est prévu jusqu'au cinquième jour pour implanter l'embryon dans l'utérus. En attendant, il est possible de faire l'analyse génétique de ce matériel.

Il existe deux procédures pour analyser le matériel génétique de cet enfant. Le premier est le le diagnostic génétique préimplantatoire (DGP) , qui est habituellement fait dans les couples dont le problème génétique a été étudié, pour confirmer qu'il a été transmis à l'embryon. Il est le plus souvent utilisé pour analyser des anomalies dans le gène telles que des maladies héréditaires ou des problèmes dans la séquence génétique et va directement dans des chromosomes spécifiques. Mais cela n'est possible qu'avec des mutations génétiques déjà identifiées, et au Brésil nous en avons déjà 70 connues par des généticiens. Dans ce processus, les cellules d'analyse sont prises au cours du troisième ou cinquième jour.

Depuis le le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) est fait avec des cellules prises seulement le cinquième jour, lorsque l'organisation génétique de l'embryon est plus grand et plus de cellules peuvent être enlevées. Il est indiqué pour les couples dont le médecin n'a pas d'information génétique préalable, en particulier les femmes de plus de 37 ans ou qui ont eu trois fausses couches consécutives, même s'ils ont essayé l'éclosion assistée. La méthode peut être utilisée pour analyser la quantité de chromosomes ou la séquence génétique, mais permet l'analyse d'un seul de ces aspects par essai. Par exemple, il est important de détecter les monoploïdes, les triploïdies, les monosomiases et les trisomies.

Dans les deux cas, seuls les embryons les plus performants sont implantés. Les embryons génétiquement déficients peuvent être jetés ou donnés à la recherche scientifique si le couple les autorise.

Les deux procédures utilisent les mêmes technologies. L'un est l'hybridation fluorescente in situ (FISH), qui permet d'identifier des parties spécifiques des chromosomes, permettant la reconnaissance de séquences génétiques standard, mais est capable d'analyser seulement 9 à 10 chromosomes à la fois. La réaction en chaîne de la polymérase (PCR) est une autre technique qui reproduit l'ADN et permet le diagnostic de maladies monogéniques, c'est-à-dire causées par une paire de chromosomes seulement. Avec elle, vous pouvez analyser jusqu'à 16 chromosomes

Il y a aussi les techniques de puces à ADN sont :. Ils hybridation génomique comparative (CGH), qui est plus, et le tableau SNP, plus moderne. Les deux permettent aux 24 chromosomes (22 paires et deux sexe) sont analysés, et il est préférable de détecter les chromosomes plus, soit une paire ou pas du tout.

Les chromosomes analysés en général, sont généralement sexe (X et Y) et les paires 13, 16, 18, 21 et 22, qui sont en général

les plus liés à monosomie et trisomie. pour que le test est indiqué

tous les couples qui ont besoin de faire ce test. Il est suggéré aux couples chez lesquels le risque de changement génétique est élevé, comme chez les femmes en âge avancé (puisque les follicules sont âgés, étant plus sujets à des problèmes de division cellulaire), altération génétique familiale, antécédent d'échec d'implantation ou répétez l'avortement. La décision est toujours prise avec le couple, après avoir exposé les risques et les avantages de la technique. Les couples sans risque génétique peuvent également le faire s'ils le souhaitent.

Avantages

La plupart des échecs génétiques entraînent la non-implantation ou l'avortement spontané de l'embryon. Souvent, cependant, le bébé peut se développer et naître avec des altérations génétiques. Les trisomies (lorsqu'il y a plus de trois chromosomes dans une paire), par exemple, peuvent entraîner chez les enfants atteints du syndrome de Down, dans lequel il y a trois chromosomes de type 21, parmi d'autres maladies génétiques. Il y a aussi un cas où il n'y a qu'un seul chromosome sexuel, dans lequel l'enfant est né avec le syndrome de Turner. En outre, des maladies telles que l'anémie falciforme et la fibrose kystique, sont le résultat de défauts génétiques, et peuvent apporter de nombreux problèmes à la santé de l'avenir de ces enfants.

Alors faire ce diagnostic empêche non seulement les fausses couches d'incidence plus élevés, ainsi que des augmentations les chances de la naissance d'un enfant en bonne santé.

Risques

Les chances de ne pas diagnostiquer ces examens sont faibles (seulement 10%). Un risque commun est que la procédure implique l'arrêt du développement embryonnaire. Le risque de perte des embryons dans cette procédure est de 5%. Mais tout dépend de la capacité de laboratoire dans lequel la matière est recueillie.

Où trouver

Ce test peut être effectué dans les cliniques privées et est couvert par des accords (contactez votre fournisseur de services), mais ne sont pas disponibles dans le système unique santé.

Sources consultées

généticien Ciro Martinhago (CRM-SP 102030), directeur du département de génétique médicale SalomãoZoppi Diagnostics et directeur de Chromossome médicale génomique (SP)

spécialiste Gynécologue Paul Bianchi reproduction humaine (CRM SP 109 072), ingénieur Unité Huntington Samaritan Hospital (SP)

spécialiste Gynécologue en reproduction humaine Fernanda Imperial (CRM SP 141 770), Clinique médicale La vie bien venir à São Paulo (SP)


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