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Cellules problèmes peuvent être la cause de l'épuisement et même le diabète

Cellules problèmes peuvent être la cause de l'épuisement et même le diabète

ou un dysfonctionnement mitochondrial est un problème de production d'énergie. Presque toutes les cellules du corps ont une ou plusieurs mitochondries, de petites "centrales électriques" qui produisent l'énergie essentielle pour le corps. Ce sont de petits organes (organites) situés dans le cytoplasme de la cellule, qui produisent leur propre matériel génétique - l'ADN mitochondrial. Plusieurs maladies surviennent lorsque les gènes de ce type d'ADN subissent des changements.

D'un point de vue scientifique, il s'agit d'une catégorie ou d'un groupe de maladies. Le désordre est multi-systémique, peut affecter plus d'un type de cellules, tissus et organes, par conséquent, les signes et les symptômes de maladies mitochondriales ne sont pas identiques dans tous affectés parce que chaque porteur a une combinaison unique de mitochondries - un son, d'autres défectueux - ainsi que sa distribution dans le corps

Faire une analogie avec l'usine qui alimente une grande communauté avec différents niveaux de besoins énergétiques: de la même manière, les mitochondries fournissent l'énergie aux différents organes du corps .. Ainsi, où il y a un dysfonctionnement mitochondrial peut se produire une panne d'électricité totale, comme la maladie de Leigh, par exemple, grave et mortelle, ou moins Pouvoir de coupure, ce qui peut entraîner un grave problème de santé, mais pas mortelle.

La ce qui arrive au corps?

cerveau et les muscles ont besoin d'une grande quantité d'énergie, de sorte que la maladie mitochondriale affecte généralement les parties du corps, provoquant encéphalomyopathies (maladies dans le cerveau et les muscles). D'autres organes généralement affectés à différents niveaux de gravité sont: les yeux, l'ouïe, le cœur, le foie, le tube digestif, le foie, les reins, les organes endocriniens et le sang

En fonction des cellules du corps sont touchées, les symptômes peuvent inclure. :

  • croissance lente
  • perte de coordination musculaire, faiblesse musculaire
  • problèmes de vision et / ou auditive
  • retard de développement, des difficultés d'apprentissage
  • déficience intellectuelle
  • maladies cardiaques, du foie ou rénaux
  • troubles gastro-intestinaux, la constipation sévère
  • problèmes respiratoires
  • diabète
  • risque accru d'infections
  • problèmes neurologiques, des crises
  • dysfonctions de la thyroïde
  • démence.

à l'école, les enfants atteints de maladies mitochondriales ont souvent des poussées d'énergie, puis deviennent léthargiques et ont du mal à se concentrer. Il est essentiel de comprendre que ces périodes de fatigue ne sont pas dues à la personnalité de l'enfant, mais à l'épuisement total qui vient de leurs profondeurs cellulaires.

Les problèmes vont de difficultés constantes à penser, rappelez-vous, déplacer, à des handicaps physiques graves et mental. Et tout cela peut varier entre bons et mauvais jours, en raison d'une importante incohérence de la production d'énergie dans les cellules.

maladie mitochondriale peut apparaître à tout âge, même si elle a l'impression qu'il a sur la naissance de l'enfant . Pour certaines personnes, la maladie mitochondriale se développe au fil du temps et parfois, pour des raisons allant du manque d'un manque de sensibilisation du public médical, cette maladie est toujours diagnostiquée.

Au cours des 10 dernières années, avec les progrès de la génétique et la biologie moléculaire, nous avons une meilleure compréhension de la complexité des maladies mitochondriales. Pourtant, la cause (ou les causes) du cadre reste défini et est encore l'objet d'une étude.

Parce que les maladies mitochondriales sont diagnostiqués?

Il est important que le patient soit évalué dans les centres de santé ayant une expérience avérée, parce que les maladies mitochondriales sont difficiles à diagnostiquer. Dans certains cas, les symptômes et les signes peuvent suggérer une maladie mitochondriale spécifique. L'examen physique et les tests de laboratoire sont nécessaires pour caractériser l'implication de divers organes et arriver au bon diagnostic. Les études de laboratoire comprennent: des analyses de sang, des examens du cerveau et du cœur, des évaluations neurologiques, ophtalmologiques et auditives.Des niveaux élevés d'acide lactique dans le sang ou le liquide céphalo-rachidien est un signe courant de dysfonctionnement mitochondrial. La biopsie musculaire est l'un des tests standard pour le diagnostic de MD, ce qui nécessite une analyse microscopique spéciale et des tests biochimiques (en tant que mesure de l'activité des enzymes de la chaîne respiratoire mitochondriale.)

Enfin, le sang génétique, l'urine ou le muscle sont effectués pour détecter la mutation génétique exacte responsable d'une maladie mitochondriale particulière.

Quels sont les traitements pour les maladies mitochondriales?

les traitements sont limités et les thérapies pour traiter les symptômes spécifiques et des signes de maladies mitochondriales sont très importants. Par exemple, chez les patients mitochondriales, l'épilepsie répond habituellement aux médicaments anti-convulsivants et de l'insuline et d'autres traitements conventionnels sont efficaces pour le diabète sucré.

Les suppléments nutritionnels tels que les vitamines et les co-facteurs sont importants pour les patients atteints de maladies mitochondriales et plus utile chez les patients présentant des handicaps spécifiques: par exemple, la supplémentation en coenzyme Q10 est très efficace chez les patients présentant des déficiences de cette coenzyme

Une façon de prévenir la maladie mitochondriale

approuvé récemment au Royaume-Uni, la technique de fécondation in. qui implique la manipulation génétique de cellules à trois personnes peut aider à éliminer la maladie mitochondriale en passant de l'ADN mitochondrial de la mère à celui d'un donneur anonyme.

Le bébé aura - du point de vue technique - trois parents avec 99,8% de matériel génétique de la mère et du père et 0,2% de la mitochondrie du donneur d'ovules. La technique consiste essentiellement à remplacer les mitochondries contenues dans l'ovule de la mère avec des mitochondries saines prises de l'œuf d'un donneur.

Environ 100 enfants chaque année au Royaume-Uni sont touchés par des défauts génétiques dans leurs mitochondries et en moyenne 10 de ces cas, souffrent de maladies graves comme l'insuffisance hépatique, la perte musculaire, la cécité et des lésions cérébrales.

car l'ADN mitochondrial est transmis à l'enfant par la lignée maternelle, les femmes touchées passera sûrement ces défauts génétiques à leurs enfants , laissant beaucoup d'entre eux agonisés sur la décision d'avoir ou non des enfants biologiques. À l'avenir, les scientifiques espèrent que ces femmes peuvent être épargné pour faire ce choix.

heteroplasmia

heteroplasmia est la présence de plus d'un type d'ADN mitochondrial dans les cellules d'une personne. Autrement dit, le patient présente deux lignées différentes de mitochondries dans son organisme. Ce type de changement est généralement responsable de la gravité de la maladie. Plus le nombre de mitochondries altérées par rapport aux normales est élevé, plus la clinique du patient est grave.


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