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Comprendre la différence entre les maladies héréditaires et génétiques

Comprendre la différence entre les maladies héréditaires et génétiques

Certaines personnes pensent que la maladie génétique et héréditaire est le même, mais il est pas, les différences sont grandes.

s'il y a une maladie génétique est la raison pour laquelle il y avait une perturbation, un dommage, une erreur dans le matériel génétique, dans les gènes. Et qui peut avoir été causé par plusieurs facteurs: le rayonnement, l'infection, une mauvaise alimentation, le stress et d'autres. Le cancer est génétique, cependant, seulement 5 à 10% sont héréditaires. D'une certaine façon, pour une raison quelconque - qui parfois ne savent pas - le matériel génétique (ADN) a subi une modification ou dommages et maladie réglé

Une maladie héréditaire, comme son nom l'indique, est hérité .. Un patrimoine génétique qui se transmet entre les générations et qui se manifestera à un moment donné dans la vie. Nous savons tous les familles avec plusieurs membres atteints de diabète ou de l'obésité, d'hypertension ou d'allergie ... La maladie fait partie du gène de la famille et dans ce cas n'est pas une maladie génétique. . Il est une maladie congénitale héréditaire

est pas nécessairement héréditaire: l'accident est survenu dans les gènes au cours du développement de l'embryon ou pendant l'accouchement, comme le syndrome de Down. Une erreur du chromosome 21 n'a pas été héritée des parents. Le cancer est une maladie génétique - trop beaucoup de soleil sans protection et « semble » cancer de la peau. Mais il peut aussi être une maladie héréditaire -. Angelina Jolie cas est un exemple, car il a hérité des gènes défectueux de la mère

Un autre exemple de maladie héréditaire est l'hémophilie - la mère qui porte les gènes défectueux, ne laisse passer que la maladie fils, et la maladie progresse de génération en génération, en silence. La liste des maladies génétiques qui peuvent ou peuvent ne pas être hérité est énorme, il y a des milliers de maladies connues et bien d'autres doivent être identifiés.

diagnostic modernes et le conseil génétique

Il est la fonction du généticien médical savent diagnostiquer et différencier ce qui est d'origine génétique de ce qui est héréditaire. Formes de diagnostic des maladies héréditaires ou congénitales dépendent toujours de la pratique de la bonne pratique médicale :. de l'histoire minutieuse, la pratique des ressources de laboratoire et l'expérience clinique

Cependant, étant donné que l'ADN de séquençage complet, pendant dix ans, la médecine génomique a des progrès impressionnants dans le domaine du diagnostic des maladies génétiques (et hérité).

Il y a des tests à l'aide de quelques gouttes de sang ou de la salive, ou tout échantillon de tissu ou de liquide du corps humain qui contient du matériel génétique (ADN) . Le plus important est la précocité du résultat? dans le cas d'Angelina Jolie, le test effectué dans BRAC1 et BRCA2, elle a montré qu'elle aurait plus de 80% de chances de développer le même type de cancer du sein ou de cancer de l'ovaire qui a tué sa mère, qui l'a amenée à prendre des mesures préventives

La précocité du résultat peut précéder la naissance. Il existe des tests génétiques qui peuvent être menées dans la neuvième semaine de grossesse avec l'échantillon de sang d'une mère, qui est « pincé » fragments d'ADN du fœtus. Des tests spécifiques pour détecter le syndrome de Down, Patau et Edwards (les deux derniers plutôt sévère) fournissent 99,99% sûr du diagnostic, ce qui donne le temps et l'information des couples pour se préparer à la naissance et le développement des enfants ayant des besoins . spécial

Parmi les autres avantages des tests génétiques est le fait de ne pas être invasif - pas de tissu de prélèvement d'échantillons de biopsie, à « regarder » sous le microscope. Dans le cas du diagnostic des maladies fœtales, la meilleure option que nous avons été l'amniocentèse, qui ont besoin de prélever un échantillon du liquide amniotique entourant le bébé, ce qui risque un maximum de 0,5% de fausses couches.

Ces ressources génomiques vous permettra de planifier la grossesse et de prendre des mesures préventives nécessaires pour faire en sorte que la maladie ne se développe pas -. l'évolution des habitudes de vie et pernicieuses et accélérer l'apparition de la maladie génétique diagnostiquée

Cependant, ces ressources doivent être guidées par un médecin spécialisé en génétique médicale qui, dans la consultation de conseil génétique, conseillera sur les tests disponibles et appropriés pour le cas et interprétera le résultat.

Je dis souvent que le résultat des tests ADN est un "monticule de sable", où chaque grain est un gène à comprendre dans le contexte du séquençage. Sans l'aide compétente du généticien, le résultat est sans valeur. Génomique ou non, la médecine dépendra toujours de médecins bien formés, expérimentés et dévoués pour la santé physique et émotionnelle de leurs patients.


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