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Quand faut-il être étudié une maladie génétique?

Quand faut-il être étudié une maladie génétique?

De nos jours, c'est la question la plus fréquemment posée par les professionnels de la génétique: devrais-je faire une cartographie génétique? Et la réponse commence invariablement par un «dépend». Cela dépend de votre histoire familiale, leur mode de vie et leur capacité d'entendre et de traiter les résultats indésirables.

Je prolongerai la réponse, illustrant avec des tableaux cliniques. Un couple avait déjà perdu un enfant à la fibrose kystique. Les deux ont la mutation génétique et les 25% de chance ont été fatales pour le bébé, qui a survécu seulement six mois après avoir fait face à de graves problèmes de santé. . Ils savaient juste qu'ils étaient porteurs des gènes de la maladie après la mort du bébé, quand il a subi une cartographie génétique

La maladie est incurable et que la mutation génétique ne signifie pas avoir la maladie, car il est récessif - est silencieux , mais peut être transmis aux descendants. Avant d'être à nouveau enceinte, le couple a entamé le processus avec une consultation de conseil génétique. L'idée était de concevoir un bébé libéré de la fibrose kystique, un désir absolument naturel. La recommandation était de faire pourraient être cartographiées génétiquement une fécondation in vitro, la fécondation in vitro de sorte que les embryons générés afin de détecter l'altération génétique responsable de la maladie. Libre des embryons de mutation ont été implantés et nés d'une belle jeune fille, maintenant 3 ans, en parfaite santé.

Un autre cas clinique qui a de nombreuses similitudes est celle d'un 28 ans qui a grandi tourmenté par la possibilité de développer même le cancer du côlon qui a victimisé son père et ses deux oncles. , Elle a décidé il y a environ deux ans pour subir une cartographie génétique et, oui, elle a la modification génétique, le patrimoine familial, qui peut développer le même type de cancer qui a tué son père et ses oncles. Le résultat positif n'était pas nouveau pour elle, mais il apportait un soulagement. Je dis souvent que dans le cas du diagnostic génétique, le oui et le non portent le même poids. Dans ce cas, l'identification de la mutation du gène va changer certaines habitudes de vie, depuis qu'elle a quitté les mesures de prévention et de contrôle médical périodique.

Ces deux cas illustrent comment la cartographie génétique peut être utilisé et par qui. Si un membre de votre famille a ou a eu la maladie génétique, vous êtes un candidat sérieux pour la cartographie génétique. Même si c'était votre grand-père, ou votre arrière-grand-mère, ou même votre grand-oncle. Souvent, la maladie se manifeste sporadiquement dans la famille par une perte auditive, une vision ou même une malformation d'organe dans différentes générations. Dans ces cas, il est important de faire le dépistage génétique, consiste à mettre en œuvre des mesures de prévention (de sorte que la maladie reste dans un état de latence), est d'empêcher que leur progéniture sera affectée par cette altération génétique. En tout cas, l'importance de la séance de conseil génétique est énorme. C'est dans cette requête que toutes les probabilités seront évaluées et les tests appropriés seront recommandés. C'est là que tout commence.

La cartographie génétique est un puissant moyen de diagnostic qui a rapidement occupé une place importante en médecine. Chaque année, des centaines de gènes associés à des maladies spécifiques sont découverts et peuvent être cartographiés: du diabète à la maladie d'Alzheimer, en passant par divers types de cancer et maladies héréditaires. technologies de cartographie génétique modernes peuvent détecter très proche de précision absolue (99, <9999> %) si la personne a une prédisposition à acquérir la maladie ou sont porteur asymptomatique - et sans le risque de développer la maladie - mais avec un potentiel à leur progéniture. Ce sont précises et très utiles indications de cartographie génétique, qui sera accessible très bientôt à tous ceux qui en ont besoin, grâce à des technologies qui permettent de lire des centaines de gènes, d'identifier des centaines de maladies, les coûts de plus en plus bas.

Les statistiques montrent que le besoin de cartographie génétique est plus important que prévu. Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), environ 5% des grossesses entraînent la naissance d'un enfant atteint d'un type d'anomalie congénitale ou d'une maladie génétique. Seules les statistiques de la fibrose kystique sont suffisantes pour donner un échantillon du problème. 1798 dossiers de la maladie en 2010 au Brésil

a besoin héréditaire de côté, strictement parlant, toute personne peut demander une cartographie génétique. La question est de savoir quoi faire avec le résultat. Tout d'abord, vous devez savoir si vous et votre famille voulez vraiment obtenir l'information, ce qui peut être un résultat positif pour une certaine maladie. Certains patients sont certainement prêts à recevoir le «oui» et à comprendre que leur attitude à l'égard des mesures préventives de la maladie et du changement de style de vie qui en résulte fera la différence entre être heureux ou vivre dans la détresse par la peur.


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